Αναλυτικότερα:
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αναφέρθηκαν παραπάνω ως αίτια για Ν.Υ αποτελούν τα πιο συνήθη αίτια για το Σύνδρομο Down, το Σύνδρομο Turner,το Σύνδρομο Klinefelter, το Σύνδρομο Martin - Bell ή αλλιώς σύνδρομο Εύθραυστου Χ και το Σύνδρομο του Prader- Willi.
Σύνδρομο Down:
Επίσημα η χρωμοσωμική αυτή ανωμαλία είναι γνωστή με τον όρο τρισωμία 21. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά όπως μικρή στρογγυλή κεφαλή, προεξέχουσα γλώσσα, κλίση των ματιών προς τα πάνω και προς τα έξω. Το νοητικό τους επίπεδο κυμαίνεται γύρω στο 50. Πρόκειται συνήθως για παιδιά με αυξημένη κοινωνικότητα, αλλά περιορισμένες γνωστικές δεξιότητες.
Σύνδρομο Turner:
Το σύνδρομο αυτό συναντάται μόνο στα κορίτσια και χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των γεννητικών οργάνων και νοητική υστέρηση. Έχουν ανακαλύψει ότι απουσιάζει το δεύτερο χρωμόσωμα στο 23ο ζεύγος, με συνέπεια να υπάρχει μόνο το χρωμόσωμα τύπου Χ του θηλυκού.
Σύνδρομο Klinefelter: Το Σύνδρομο Klinefelter επίσης είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Το σύνδρομο αυτό συναντάται αποκλειστικά στα αγόρια. Κατά την εφηβεία τα αγόρια παρουσιάζουν χαρακτηριστικά θηλυκού και Νοητική Υστέρηση. Στην κλασσική του μορφή εμφανίζεται με καρυότυπο 47 , ΧΧΥ αλλά υπάρχουν και παραλλαγές όπου παρουσιάζονται επιπλέοντα Χ και Υ χρωμοσώματα.
Σύνδρομο Εύθραυστου Χ:
Το όνομά του προέρχεται από ένα χαρακτηριστικό «σπάσιμο» στο χρωμόσωμα του φύλου Χ, και θεωρείται - μετά το σύνδρομο Down - η συχνότερη αιτία Νοητικής Υστέρησης στον άνθρωπο. Πρόκειται για ένα γενετικό νόσημα που συνήθως είναι βαρύτερης μορφής στους άνδρες απ' ότι στις γυναίκες και προκαλείται από βλάβη συγκεκριμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα του φύλου Χ, στο σημείο που παρατηρείται το σπάσιμο. Οι περισσότεροι άνδρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη παρουσιάζουν εκτός από την ποικίλου βαθμού Νοητική Υστέρηση και χαρακτηριστικό προσωπείο που περιλαμβάνει στενό και μακρύ πρόσωπο, μεγάλα και προεξέχοντα αυτιά και προγναθισμό. Έχουν επίσης προβλήματα συμπεριφοράς, υπερκινητικότητα, αυτιστικές τάσεις και τα αγόρια έχουν μετά την εφηβεία μεγάλους όρχεις.
Σύνδρομο Prader- Willi:
Το Σύνδρομο Prader – Willi μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς τέκνο και ανιχνεύεται σε έλλειψη καταγραφής γενετικού κώδικα στο χρωμόσωμα νούμερο 15. Τα άτομα που το φέρουν, εμφανίζουν ένα είδος «εμμονής» με το φαγητό και είναι υπέρβαρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες. Το Σύνδρομο Prader - Willi συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του. Όσον αφορά το σωματότυπο, παρατηρείται μονοκόμματη κατατομή σώματος με έλλειψη "καμπυλών" κορμού , χαμηλό μυϊκό τόνο και υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως). Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν συνήθως μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και των κινητικών δεξιοτήτων. Επίσης μπορεί να παρουσιάζουν αυτοτραυματισμούς και πολύ αυξημένο όριο πόνου καθώς και συναισθηματικές εξάρσεις. Κατά τη βρεφική ηλικία παρατηρούνται συχνά προβλήματα πρόσληψης τροφής και διαταραχές ύπνου.
κυρ-βιολογια
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου